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대동맥 협착(aortic stenosis)을 합병증으로 가질 수 있는 유전성 질환

분야:

임상의학 >> 소아과 >> 심혈관질환


키워드:

대동맥협착,윌리암스증후군,터너증후군,williams syndrome,turner syndrome,aortic stenosis,elastin,7q11.23


작성자: 제이티     최종수정: 2010-11-11 18:20:06     조회: 2131    출판가능

대동맥 협착을 합병증으로 가질 수 있는 유전성 질환은

국시에는 한번도 출제된 적이 없는 것으로 알고 아마 나와도 내신의 코너링 문제 정도에나

나올 것 같습니다

상식선에서 i를 만들어 보면

대동맥 협착을 합병증으로 가질 수 있는 대표적인 유전성 질환은

윌리암스 증후군과 터너 증후군입니다.참고로 터너는 대동맥 축착이 더 유명하죠

윌리암스는 elastin 유전자가 위치한 7q11.23의 deletion으로 elastin 유전자가 결실됨으로

생기게 되는 유전 질환입니다

외우는 i는 AS->에이스를 연상하시고 여자테니스의 에이스인 세레나 윌리암스를 연상하십

니다

세레나 윌리암스의 머리결은 엘라스틴을 써서 그런지 찰랑찰랑하죠 -_-;

터너는 대동맥 축착과 연상해서 외우시면 될 것 같아요 ㅠㅠ


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